Medicina de precisión: realidad, avances y futuro 

La medicina de precisión (MP) es un enfoque médico innovador que utiliza información sobre las características genómicas, ambientales y del estilo de vida (epigenéticas) de una persona para orientar la toma de decisiones relacionadas con su atención médica. De esta manera, proporciona un escenario de intervención más preciso en la prevención, diagnóstico y tratamiento de las patologías. En consecuencia, permite personalizar los esquemas posológicos para obtener una óptima efectividad y seguridad, disminuyendo considerablemente los efectos secundarios. Además, ayuda a realizar un mejor pronóstico de potenciales enfermedades, otorgando una intervención temprana y oportuna. Por otro lado, y no menos importante, favorece a la consecución de un modelo de optimización de recursos humanos y materiales¹. 

Con frecuencia, la MP suele ser confundida con la medicina personalizada; la primera fundamenta su pragmatismo en los datos genéticos, clínicos y moleculares, que permiten el estudio de enfermedades monogénicas, como cáncer, diabetes, asma, epilepsia, etc. En tanto, la medicina personalizada dirige su acción a la atención individualizada de cada paciente donde se incorporan los resultados propios del paciente de sus pruebas biomoleculares (biomarcadores), farmacogenéticas, terapéuticas en consonancia con la evidencia de recientes descubrimientos en estudios de investigación clínica². 

Siendo la MP un novedoso y revolucionario paradigma médico, es imprescindible destacar que establece una correlación multidisciplinaria para beneficiar a un paciente con patologías catastróficas, huérfanas y crónicas, mismas que se sustentan en un esquema terapéutico de difícil manejo. En esta investigación observaremos varios de los fundamentos que indicarán la realidad actual, los avances y el futuro de la MP. 

Realidad actual de MP  

En los últimos años, la MP ha presentado un gran desarrollo por lo descrito anteriormente³. Existen varios puntos críticos que se contraponen a esta realidad y se muestran como desafíos: El involucramiento del cuerpo médico, para conocer, capacitarse y aplicar la genómica, como parte del ejercicio médico; los elevados costos de las pruebas diagnósticas genéticas; el acceso a bases de datos masivas, equipos computacionales de alto poder; el déficit de personal idóneo como expertos en el conocimiento e interpretación de los resultados y de la terapia personalizada; además la falta de laboratorios con  infraestructura especializada de alta complejidad y el impacto ético y legal, que pudiera ser transgredido por descuido en la privacidad y confidencialidad de los datos genéticos ⁴. 

Por otro lado, cabe mencionar que la variabilidad inter e intraindividual de los pacientes es un desafío adicional  , que afecta directamente en la farmacocinética y farmacodinamia del tratamiento farmacológico.  

Avances de la MP 

Los avances que resultaron a partir de la secuenciación completa e integral del genoma humano han permitido identificar, descubrir y predecir la respuesta a los tratamientos ofrecidos a los pacientes. Así, en el campo de oncología, han permitido desarrollar medicamentos a partir del comportamiento genético y molecular de los tumores, tales como los inhibidores de PARP para el cáncer de ovario con deficiencia de BRCA (Figura 1). Otros tratamientos se han enfocado para controlar el desarrollo degenerativo de enfermedades autoinmunes como artritis reumatoidea, psoriasis, enfermedad de Crohn, esclerosis múltiple, así también para control integral de diabetes mellitus y síndrome metabólico, para epilepsia y además para patologías genéticas como los síndromes de Huntington, de Tourette, entre otros⁵. 

En los últimos años, los avances en esta dinámica ya han dado señales de una contribución anómala de base genética, que explicaría el progresivo deterioro del sistema nervioso en enfermedades neuropsiquiátricas como el Alzheimer⁶. 

Futuro de la medicina de precisión 

En el futuro, la MP promete una atención médica más eficiente y efectiva. La integración de datos genómicos, clínicos, de imágenes y de dispositivos portátiles permitirá un monitoreo continuo de la salud y la detección temprana de enfermedades sumado a la versatilidad de interpretación de la relación genotipo-fenotipo como un buen elemento pronóstico de la potencial respuesta a las moléculas fármaco-activas como a la identificación de mutaciones que lleven consigo un comportamiento diferente en la fisiología y estructura de las células y órganos comprometidos en alguna enfermedad⁷.  

Por otro lado, en el futuro más cercano la inteligencia artificial y el aprendizaje automático seguirán acaparando terreno y desempeñarán un papel protagónico y crucial en el análisis de estos datos masivos para identificar patrones y predecir resultados de salud a través de la ciencia de datos, machine learnign, aprendizaje basado en competencias, etc. Además, la MP impulsará el desarrollo de nuevos fármacos y la aplicación racional de medicamentos existentes para enfermedades específicas, donde claramente se detecta un contraste intenso entre los métodos tradicionales versus a las herramientas que utiliza la MP⁸ (Figura 2). 

Conclusión 

La MP va de la medicina personalizada, ya que en sus protocolos sienta las bases de estrategias terapéuticas que pueden mejorar y superar a los tradicionales con miras a profilaxis individualizada y monitoreo óptimo, permanente y oportuno de su patología. 

Es necesario realizar una campaña comunicacional a todo nivel, desde las autoridades, médicos, profesionales de la salud, cuidadores y pacientes que convoque a reflexionar, debatir y promueva la aplicación del modelo terapéutico basado en MP en el cuidado individual del paciente. 

Bibliografía: 

1. Marcon, A. R., Bieber, M., & Caulfield, T. (2018). Representing a “revolution”: how the popular press has portrayed personalized medicine. Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, 20(9), 950–956. 

2. Budin-Ljøsne, I., & Harris, J. R. (2015). Ask not what personalized medicine can do for you–ask what you can do for personalized medicine. Public Health Genomics, 18(3), 131–138. 

3. Atutornu, J., & Hayre, C. M. (2018). Personalised Medicine and Medical Imaging: Opportunities and Challenges for Contemporary Health Care. Journal of Medical Imaging and Radiation Sciences, 49(4), 352–359. 

4. Ramaswami, R., Bayer, R., & Galea, S. (2018). Precision Medicine from a Public Health Perspective. Annual Review of Public Health, 39, 153–168. 

5. Sisodiya, S. M. (2021). Precision medicine and therapies of the future. Epilepsia, 62 Suppl 2(Suppl 2), S90–S105. 

6. Siafarikas, N. (2024). Personalized medicine in old age psychiatry and Alzheimer’s disease. Frontiers in Psychiatry / Frontiers Research Foundation, 15, 1297798. 

7. Goetz, L. H., & Schork, N. J. (2018). Personalized medicine: motivation, challenges, and progress. Fertility and Sterility, 109(6), 952–963. 

8. Dev, A., Khanra, S., & Shah, N. (2020). Advanced technologies in the modern era for augmented patient health care and drug delivery. Journal of Drug Delivery and Therapeutics, 10(1), 147–152.