Médecine de précision : réalité, avancées et avenir 

La médecine de précision (MP) est une approche médicale innovante qui utilise des informations sur les caractéristiques génomiques, environnementales et de style de vie (épigénétiques) d'une personne pour guider la prise de décision liée à ses soins de santé. De cette manière, il fournit un scénario d’intervention plus précis dans la prévention, le diagnostic et le traitement des pathologies. Par conséquent, il permet de personnaliser les schémas posologiques pour obtenir une efficacité et une sécurité optimales, réduisant considérablement les effets secondaires. En outre, cela contribue à établir un meilleur pronostic des maladies potentielles, en permettant une intervention précoce et opportune. D’autre part, et non moins important, elle favorise la réalisation d’un modèle d’optimisation des ressources humaines et matérielles.¹. 

La PM est souvent confondue avec la médecine personnalisée ; La première fonde son pragmatisme sur des données génétiques, cliniques et moléculaires, qui permettent d’étudier des maladies monogéniques, comme le cancer, le diabète, l’asthme, l’épilepsie, etc. Pendant ce temps, la médecine personnalisée oriente son action vers les soins individualisés de chaque patient, où les propres résultats du patient issus de ses tests biomoléculaires (biomarqueurs), pharmacogénétiques et thérapeutiques sont incorporés conformément aux preuves des découvertes récentes des études de recherche clinique.². 

La MP étant un paradigme médical nouveau et révolutionnaire, il est essentiel de souligner qu'elle établit une corrélation multidisciplinaire au profit d'un patient atteint de pathologies catastrophiques, orphelines et chroniques, qui reposent sur un schéma thérapeutique difficile à gérer. Dans cette recherche, nous observerons plusieurs des fondements qui indiqueront la réalité actuelle, les avancées et l'avenir du PM. 

Réalité actuelle du député  

Ces dernières années, MP a connu un grand développement comme décrit ci-dessus ³ . Il existe plusieurs points critiques qui s'opposent à cette réalité et sont présentés comme des défis : L'implication du personnel médical, pour connaître, former et appliquer la génomique, dans le cadre de la pratique médicale ; les coûts élevés des tests de diagnostic génétique ; accès à des bases de données massives et à des équipements informatiques de grande puissance ; le manque de personnel qualifié comme expert dans la connaissance et l'interprétation des résultats et la thérapie personnalisée ; À cela s'ajoute le manque de laboratoires dotés d'infrastructures spécialisées très complexes et l'impact éthique et juridique qui pourrait être transgressé en raison du manque de respect de la vie privée et de la confidentialité des données génétiques ⁴ .

D’autre part, il convient de mentionner que la variabilité inter- et intra-individuelle des patients constitue un défi supplémentaire, qui affecte directement la pharmacocinétique et la pharmacodynamique du traitement pharmacologique.  

Avances du député 

Les avancées résultant du séquençage complet et exhaustif du génome humain ont permis d'identifier, de découvrir et de prédire la réponse aux traitements proposés aux patients. Ainsi, dans le domaine de l’oncologie, ils ont permis le développement de médicaments basés sur le comportement génétique et moléculaire des tumeurs, comme les inhibiteurs de PARP du cancer de l’ovaire avec déficit en BRCA (Figure 1). D'autres traitements ont été axés sur le contrôle du développement dégénératif de maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, le psoriasis, la maladie de Crohn, la sclérose en plaques, ainsi que sur le contrôle global du diabète sucré et du syndrome métabolique, de l'épilepsie et également de pathologies génétiques telles que le syndrome de Huntington. . , Tourette, entre autres⁵. 

Ces dernières années, les avancées dans cette dynamique ont déjà montré les signes d'une contribution génétique anormale, qui expliquerait la détérioration progressive du système nerveux dans les maladies neuropsychiatriques comme la maladie d'Alzheimer.⁶. 

L'avenir de la médecine de précision 

À l’avenir, MP promet des soins de santé plus efficients et plus efficaces. L'intégration des données génomiques, cliniques, d'imagerie et des appareils portables permettra une surveillance continue de la santé et une détection précoce des maladies, ajoutée à la polyvalence d'interprétation de la relation génotype-phénotype en tant qu'élément de bon pronostic de la réponse potentielle au médicament actif. molécules ainsi que l'identification de mutations qui conduisent à un comportement différent dans la physiologie et la structure des cellules et des organes impliqués dans une maladie⁷.  

D’un autre côté, dans un avenir proche, l’intelligence artificielle et l’apprentissage automatique continueront de gagner du terrain et joueront un rôle majeur et crucial dans l’analyse de ces données massives afin d’identifier des modèles et de prédire les résultats en matière de santé grâce à la science des données et à l’apprentissage automatique. , apprentissage basé sur les compétences, etc. En outre, MP encouragera le développement de nouveaux médicaments et l'application rationnelle des médicaments existants pour des maladies spécifiques, où un contraste intense est clairement détecté entre les méthodes traditionnelles et les outils utilisés par MP ⁸ (Figure 2).

conclusion 

MP concerne la médecine personnalisée, car dans ses protocoles, elle pose les bases de stratégies thérapeutiques capables d'améliorer et de surpasser les stratégies traditionnelles en vue d'une prophylaxie individualisée et d'un suivi optimal, permanent et opportun de leur pathologie. 

Il est nécessaire de mener une campagne de communication à tous les niveaux, de la part des autorités, des médecins, des professionnels de la santé, des soignants et des patients, qui appelle à la réflexion, au débat et promeut l'application du modèle thérapeutique basé sur la MP dans la prise en charge individuelle du patient. 

Bibliographie: 

1. Marcon, AR, Bieber, M. et Caulfield, T. (2018). Représenter une « révolution » : comment la presse populaire a présenté la médecine personnalisée. Génétique en médecine : Journal officiel de l'American College of Medical Genetics , 20 (9), 950-956.

2. Budin-Ljøsne, I. et Harris, JR (2015). Ne demandez pas ce que la médecine personnalisée peut faire pour vous, demandez plutôt ce que vous pouvez faire pour la médecine personnalisée. Génomique de la santé publique , 18 (3), 131-138.

3. Atutornu, J. et Hayre, CM (2018). Médecine personnalisée et imagerie médicale : opportunités et défis pour les soins de santé contemporains. Journal de l'imagerie médicale et des sciences des radiations , 49 (4), 352-359.

4. Ramaswami, R., Bayer, R. et Galea, S. (2018). Médecine de précision du point de vue de la santé publique. Revue annuelle de santé publique , 39 , 153-168.

5. Sisodiya, SM (2021). Médecine de précision et thérapies du futur. Épilepsie , 62 Suppl 2 (Suppl 2), S90 – S105.

6. Siafarikas, N. (2024). Médecine personnalisée en psychiatrie du troisième âge et maladie d'Alzheimer. Frontières en psychiatrie/Frontiers Research Foundation , 15 , 1297798.

7. Goetz, LH et Schork, NJ (2018). Médecine personnalisée : motivation, défis et progrès. Fertilité et stérilité , 109 (6), 952-963.

8. Dev, A., Khanra, S. et Shah, N. (2020). Technologies avancées à l’ère moderne pour améliorer les soins de santé des patients et l’administration de médicaments. Journal of Drug Delivery and Therapeutics , 10 (1), 147-152.