Dr César Paz-y-Miño. – Université du SEI.
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La médecine de précision, également connue sous le nom de médecine personnalisée, représente un changement fondamental dans la manière d’aborder la santé. En reconnaissant le caractère unique de chaque individu et la nécessité de traitements personnalisés, vous obtenez des résultats optimaux. Cette approche implique de considérer les composantes génétiques et démographiques de chaque patient, ce qui conduit à des soins génétiquement orientés et individualisés.
Les progrès de la génomique, de la bioinformatique et de l'analyse des mégadonnées ont joué un rôle clé dans le développement de la médecine de précision, car ils fournissent des outils sophistiqués pour comprendre les variations individuelles aux niveaux moléculaire, génétique, clinique, épigénétique et environnemental, ainsi que pour l'identification des gènes associés à maladies et réponses aux médicaments.
L'identification de biomarqueurs et de modèles génétiques permet de prédire la susceptibilité à la maladie et la réponse au traitement, facilitant ainsi des interventions plus efficaces et personnalisées. La médecine de précision repose sur des principes tels qu'une approche personnalisée, l'utilisation de biomarqueurs, la prévention des maladies, la collaboration multidisciplinaire et la prise de décision fondée sur des données probantes.
La médecine de précision se concentre sur quatre points clés : le diagnostic et le traitement des maladies héréditaires, la sélection des médicaments, la prévention des maladies et la thérapie génique. Dans le domaine de l’oncologie, la médecine de précision a connu un grand succès en utilisant la génétique et les biomarqueurs pour guider le traitement du cancer. L'identification de mutations dans des gènes tels que EGFR, BRAF et HER2 a permis le développement de thérapies ciblées qui améliorent la survie des patients atteints de cancer. Des médicaments tels que l'Omo, l'Erlotinib, le Gefitinib, le Trastuzumab ou l'Imatiniv ont été développés. De plus, la médecine de précision facilite la détection précoce du cancer en identifiant des marqueurs génétiques associés à un risque accru de souffrir de la maladie.
Dans les maladies courantes telles que l’hypertension, la dyslipidémie et les maladies coronariennes, la médecine de précision prend en charge la détection précoce et la sélection de médicaments et de doses optimaux en fonction des caractéristiques génétiques individuelles. Lors de l'utilisation de la warfarine, la dose optimale peut varier considérablement d'un individu à l'autre en raison des différences dans les gènes responsables de son métabolisme. Dans les maladies neurologiques et psychiatriques, la médecine de précision aide à identifier les gènes associés à des maladies telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, la schizophrénie et la dépression, permettant ainsi la sélection de médicaments et de doses personnalisés.
Dans des pays comme l'Argentine, le Mexique et le Chili, des initiatives et des centres spécialisés en médecine de précision ont été créés, tandis qu'en Équateur, un manque de développement dans ce domaine a été identifié. Malgré les défis rencontrés dans les pays aux économies faibles et les problèmes tels que : les limitations d’accès aux technologies génomiques, les barrières financières, les lacunes en matière de formation spécialisée et la médiocrité des infrastructures de santé, la mise en œuvre de la médecine de précision peut améliorer considérablement les soins médicaux dans le monde.
Cette approche transformatrice a le potentiel d'innover dans la pratique clinique, la santé publique et l'avenir des soins de santé, en soulignant l'importance des généticiens spécialisés dans l'application de nouvelles découvertes aux soins des patients et en réduisant les coûts à long terme pour les systèmes de santé. La collaboration internationale, la formation spécialisée et les investissements dans les infrastructures sont essentiels pour favoriser la mise en œuvre généralisée de la médecine de précision et améliorer la santé de la population à l’échelle mondiale.
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