Dr. César Paz-y-Miño. – Universidad UTE.
genetica_medica@cesarpazymino.com
La Medicina de Precisión, también conocida como medicina personalizada, representa un cambio fundamental en la forma en que se aborda la salud. Al reconocer la singularidad de cada individuo y la necesidad de tratamientos personalizados, logra resultados óptimos. Este enfoque implica considerar los componentes genéticos y poblacionales de cada paciente, lo que lleva a una atención genéticamente orientada y particularizada.
Los avances en genómica, bioinformática y análisis de big data han sido clave para el desarrollo de la Medicina de Precisión, puesto que proporcionan herramientas sofisticadas para comprender la variación individual a nivel molecular, genético, clínico, epigenético y ambiental, así como la identificación de genes asociados con enfermedades y respuestas a fármacos.
La identificación de biomarcadores y patrones genéticos permite predecir la susceptibilidad a enfermedades y la respuesta al tratamiento, lo que facilita intervenciones más efectivas y personalizadas. La Medicina de Precisión se basa en principios como el enfoque personalizado, el uso de biomarcadores, la prevención de enfermedades, la colaboración multidisciplinaria y la toma de decisiones basada en evidencia.
La Medicina de Precisión se enfoca en cuatro puntos clave: diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias, selección de medicamentos, prevención de enfermedades y terapia genética. En el campo de la oncología, la Medicina de Precisión ha tenido un gran éxito al utilizar la genética y biomarcadores para guiar el tratamiento del cáncer. La identificación de mutaciones en genes como EGFR, BRAF y HER2 ha permitido el desarrollo de terapias dirigidas que mejoran la supervivencia de los pacientes con cáncer. Se ha desarrollado fármacos como el Omo el Erlotinib, el Gefitinib, el Trastuzumab o el Imatiniv. Además, la Medicina de Precisión facilita la detección temprana del cáncer al identificar marcadores genéticos asociados con un mayor riesgo de padecer la enfermedad.
En enfermedades comunes como la hipertensión, la dislipidemia y la enfermedad coronaria, la Medicina de Precisión respalda la detección temprana y la selección de fármacos y dosis óptimas basadas en las características genéticas individuales. En el uso de la warfarina, la dosis óptima puede variar significativamente entre individuos debido a diferencias en los genes responsables de su metabolismo. En enfermedades neurológicas y psiquiátricas, la Medicina de Precisión ayuda a identificar genes asociados a enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson, la esquizofrenia y la depresión, permitiendo la selección de fármacos y dosis personalizadas.
En países como Argentina, México y Chile se han establecido iniciativas y centros especializados en Medicina de Precisión, mientras que en Ecuador se ha identificado una falta de desarrollo en este campo. A pesar de los desafíos en países con economías débiles y con problemas como: limitaciones en el acceso a tecnologías genómicas, barreras financieras, deficiencias en la capacitación especializada y una infraestructura de salud deficiente, la implementación de la Medicina de Precisión puede mejorar significativamente la atención médica en todo el mundo.
Este enfoque transformador tiene el potencial de innovar la práctica clínica, la salud pública y el futuro de la atención médica, destacando la importancia de los genetistas especializados en aplicar nuevos descubrimientos al cuidado del paciente y reducir los costos a largo plazo para los sistemas de salud. La colaboración internacional, la formación especializada y la inversión en infraestructura son clave para impulsar la implementación generalizada de la Medicina de Precisión y mejorar la salud de la población a nivel mundial.
Bibliografía:
- Tabery J. «Precision Medicine» Is Genomic Medicine. Am J Bioeth. 2024 Mar;24(3):91-93. Epub 2024 Feb 23. PMID: 38394011.
- Ginsburg, G. S., Phillips, K. A. (2018). Precision medicine: from science to value. Health Affairs, 37(5), 694-701.
- Cimino JJ. Planning for Actionable Precision Medicine. Stud Health Technol Inform. 2024 Jan 25;310:244-248.
- Garza, J. R., et al. (2017). Patient perspectives on the promise of genomic medicine. The Patient-Patient-Centered Outcomes Research, 10(3), 301-311.
- Collins, F. S., & Varmus, H. (2015). A new initiative on precision medicine. New England Journal of Medicine, 372(9), 793-795.
- Halbert CH. Equity in Genomic Medicine (2022) Annu Rev Genomics Hum Genet. 2022 Aug 31;23:613-625 Epub Apr 1. PMID: 35363547.
- Leopold JA. Editorial commentary: Precision medicine based on personal phenotyping (2024) Trends Cardiovasc Med. Feb;34(2):126-127.
