Dr. César Paz-y-Miño.Universidade UTE.  

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A Medicina de Precisão, também conhecida como medicina personalizada, representa uma mudança fundamental na forma como a saúde é abordada. Ao reconhecer a singularidade de cada indivíduo e a necessidade de tratamentos personalizados, você alcança ótimos resultados. Essa abordagem envolve considerar os componentes genéticos e populacionais de cada paciente, o que leva a um cuidado geneticamente orientado e particularizado. 

Os avanços na genómica, na bioinformática e na análise de big data têm sido fundamentais para o desenvolvimento da Medicina de Precisão, uma vez que fornecem ferramentas sofisticadas para compreender a variação individual a nível molecular, genético, clínico, epigenético e ambiental, bem como a identificação de genes associados a doenças e respostas aos medicamentos.  

A identificação de biomarcadores e padrões genéticos permite prever a suscetibilidade às doenças e a resposta ao tratamento, facilitando intervenções mais eficazes e personalizadas. A Medicina de Precisão baseia-se em princípios como abordagem personalizada, utilização de biomarcadores, prevenção de doenças, colaboração multidisciplinar e tomada de decisão baseada em evidências. 

A Medicina de Precisão concentra-se em quatro pontos principais: diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias, seleção de medicamentos, prevenção de doenças e terapia genética. No campo da oncologia, a Medicina de Precisão tem tido grande sucesso no uso da genética e de biomarcadores para orientar o tratamento do câncer. A identificação de mutações em genes como EGFR, BRAF e HER2 permitiu o desenvolvimento de terapias direcionadas que melhoram a sobrevivência de pacientes com cancro. Foram desenvolvidos medicamentos como Omo, Erlotinib, Gefitinib, Trastuzumab ou Imatiniv. Além disso, a Medicina de Precisão facilita a detecção precoce do câncer, identificando marcadores genéticos associados a um risco aumentado de sofrer da doença. 

Em doenças comuns como hipertensão, dislipidemia e doença coronariana, a Precision Medicine apoia a detecção precoce e a seleção de medicamentos e doses ideais com base nas características genéticas individuais. No uso da varfarina, a dose ideal pode variar significativamente entre os indivíduos devido a diferenças nos genes responsáveis ​​pelo seu metabolismo. Nas doenças neurológicas e psiquiátricas, a Medicina de Precisão ajuda a identificar genes associados a doenças como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia e depressão, permitindo a seleção de medicamentos e doses personalizadas. 

Em países como Argentina, México e Chile foram estabelecidas iniciativas e centros especializados em Medicina de Precisão, enquanto no Equador foi identificada uma falta de desenvolvimento nesta área. Apesar dos desafios em países com economias fracas e de problemas como: limitações no acesso às tecnologias genómicas, barreiras financeiras, deficiências na formação especializada e infraestruturas de saúde deficientes, a implementação da Medicina de Precisão pode melhorar significativamente os cuidados médicos em todo o mundo.  

Esta abordagem transformadora tem o potencial de inovar a prática clínica, a saúde pública e o futuro dos cuidados de saúde, destacando a importância dos geneticistas especializados na aplicação de novas descobertas ao cuidado dos pacientes e na redução dos custos a longo prazo para os sistemas de saúde. A colaboração internacional, a formação especializada e o investimento em infraestruturas são fundamentais para impulsionar a implementação generalizada da Medicina de Precisão e melhorar a saúde da população a nível mundial. 

Bibliografia: 

  1. Tabery J. “Medicina de precisão” é medicina genômica. Sou J Bioeth. Março de 2024;24(3):91-93. Epub 2024, 23 de fevereiro. PMID: 38394011. 
  1. Ginsburg, GS, Phillips, KA (2018). Medicina de precisão: da ciência ao valor. Assuntos de Saúde, 37(5), 694-701.  
  1. Cimino JJ. Planejamento para medicina de precisão acionável. Stud Health Technol Informar. 25 de janeiro de 2024;310:244-248. 
  1. Garza, JR, et al. (2017). Perspectivas dos pacientes sobre a promessa da medicina genômica. A Pesquisa de Resultados Centrada no Paciente, 10(3), 301-311. 
  1. Collins, FS e Varmus, H. (2015). Uma nova iniciativa em medicina de precisão. New England Journal of Medicine, 372(9), 793-795. 
  1. Halberto CH. Equidade em Medicina Genômica (2022) Annu Rev Genomics Hum Genet. 2022 31 de agosto; 23:613-625 Epub 1º de abril. PMID: 35363547.  
  1. Leopoldo J.A. Comentário editorial: Medicina de precisão baseada na fenotipagem pessoal (2024) Trends Cardiovasc Med Fev;34(2):126-127. 

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