Medicina de precisão: realidade, avanços e futuro 

A medicina de precisão (MP) é uma abordagem médica inovadora que utiliza informações sobre as características genômicas, ambientais e de estilo de vida (epigenéticas) de uma pessoa para orientar a tomada de decisões relacionadas aos seus cuidados de saúde. Desta forma, proporciona um cenário de intervenção mais preciso na prevenção, diagnóstico e tratamento de patologias. Consequentemente, permite personalizar os regimes posológicos para obter uma eficácia e segurança óptimas, reduzindo consideravelmente os efeitos secundários. Além disso, ajuda a fazer um melhor prognóstico de potenciais doenças, proporcionando uma intervenção precoce e oportuna. Por outro lado, e não menos importante, favorece a concretização de um modelo de otimização de recursos humanos e materiais.¹. 

A PM é frequentemente confundida com medicina personalizada; A primeira baseia o seu pragmatismo em dados genéticos, clínicos e moleculares, que permitem o estudo de doenças monogénicas, como o cancro, a diabetes, a asma, a epilepsia, etc. Entretanto, a medicina personalizada direcciona a sua acção para o cuidado individualizado de cada paciente onde os resultados do próprio paciente nos seus testes biomoleculares (biomarcadores), farmacogenética e terapêutica são incorporados em linha com as evidências de descobertas recentes em estudos de investigação clínica.². 

Sendo a MP um paradigma médico novo e revolucionário, é fundamental destacar que estabelece uma correlação multidisciplinar para beneficiar um paciente com patologias catastróficas, órfãs e crónicas, que se baseiam num esquema terapêutico de difícil gestão. Nesta pesquisa observaremos vários dos fundamentos que indicarão a realidade atual, os avanços e o futuro da PM. 

Realidade atual do MP  

Nos últimos anos, a MP tem apresentado grande desenvolvimento conforme descrito acima ³ . São vários os pontos críticos que se opõem a esta realidade e que se apresentam como desafios: O envolvimento da equipa médica, para conhecer, formar e aplicar a genómica, no âmbito da prática médica; os elevados custos dos testes de diagnóstico genético; acesso a enormes bancos de dados e equipamentos de computação de alta potência; a falta de pessoal qualificado como especialista no conhecimento e interpretação de resultados e terapia personalizada; Além disso, a falta de laboratórios com infraestrutura especializada de alta complexidade e o impacto ético e legal que poderia ser transgredido devido ao descuido na privacidade e confidencialidade dos dados genéticos ⁴ .

Por outro lado, vale ressaltar que a variabilidade inter e intraindividual dos pacientes é um desafio adicional, que afeta diretamente a farmacocinética e a farmacodinâmica do tratamento farmacológico.  

Avanços do MP 

Os avanços resultantes do sequenciamento completo e abrangente do genoma humano permitiram identificar, descobrir e prever a resposta aos tratamentos oferecidos aos pacientes. Assim, no campo da oncologia, permitiram o desenvolvimento de medicamentos baseados no comportamento genético e molecular dos tumores, como os inibidores de PARP para câncer de ovário com deficiência de BRCA (Figura 1). Outros tratamentos têm-se centrado no controlo do desenvolvimento degenerativo de doenças autoimunes como a artrite reumatóide, a psoríase, a doença de Crohn, a esclerose múltipla, bem como no controlo abrangente da diabetes mellitus e da síndrome metabólica, da epilepsia e também de patologias genéticas como as síndromes de Huntington. ., Tourette, entre outros.⁵. 

Nos últimos anos, os avanços nesta dinâmica já mostraram sinais de uma contribuição anômala de base genética, o que explicaria a deterioração progressiva do sistema nervoso em doenças neuropsiquiátricas como o Alzheimer.⁶. 

Futuro da medicina de precisão 

No futuro, a MP promete cuidados de saúde mais eficientes e eficazes. A integração de dados genômicos, clínicos, de imagem e de dispositivos portáteis permitirá o monitoramento contínuo da saúde e a detecção precoce de doenças, somada à versatilidade de interpretação da relação genótipo-fenótipo como bom elemento prognóstico da resposta potencial ao fármaco-ativo moléculas, bem como a identificação de mutações que levam a um comportamento diferente na fisiologia e estrutura das células e órgãos envolvidos em uma doença⁷.  

Por outro lado, num futuro próximo, a inteligência artificial e a aprendizagem automática continuarão a ganhar terreno e desempenharão um papel de liderança e crucial na análise destes dados massivos para identificar padrões e prever resultados de saúde através da ciência de dados e da aprendizagem automática. , aprendizagem baseada em competências, etc. Além disso, o MP promoverá o desenvolvimento de novos medicamentos e a aplicação racional de medicamentos existentes para doenças específicas, onde se detecta claramente um intenso contraste entre os métodos tradicionais versus as ferramentas utilizadas pelo MP ⁸ (Figura 2).

Conclusão 

A MP trata da medicina personalizada, pois nos seus protocolos lança as bases para estratégias terapêuticas que podem melhorar e superar as tradicionais com vista à profilaxia individualizada e ao acompanhamento óptimo, permanente e atempado da sua patologia. 

É necessária a realização de uma campanha de comunicação a todos os níveis, desde autoridades, médicos, profissionais de saúde, cuidadores e pacientes que apele à reflexão, ao debate e promova a aplicação do modelo terapêutico baseado em MP no cuidado individual do paciente. 

Bibliografia: 

1. Marcon, AR, Bieber, M. e Caulfield, T. (2018). Representando uma “revolução”: como a imprensa popular retratou a medicina personalizada. Genética em Medicina: Jornal Oficial do Colégio Americano de Genética Médica , 20 (9), 950–956.

2. Budin-Ljøsne, I. e Harris, JR (2015). Não pergunte o que a medicina personalizada pode fazer por você – pergunte o que você pode fazer pela medicina personalizada. Genômica da Saúde Pública , 18 (3), 131–138.

3. Atutornu, J. e Hayre, CM (2018). Medicina Personalizada e Imagens Médicas: Oportunidades e Desafios para os Cuidados de Saúde Contemporâneos. Jornal de imagens médicas e ciências de radiação , 49 (4), 352–359.

4. Ramaswami, R., Bayer, R. e Galea, S. (2018). Medicina de precisão na perspectiva da saúde pública. Revisão Anual de Saúde Pública , 39 , 153–168.

5. Sisodiya, SM (2021). Medicina de precisão e terapias do futuro. Epilepsia , 62 Suplemento 2 (Suplemento 2), S90 – S105.

6. Siafarikas, N. (2024). Medicina personalizada na psiquiatria da velhice e na doença de Alzheimer. Fronteiras em Psiquiatria/Frontiers Research Foundation , 15 , 1297798.

7. Goetz, LH e Schork, NJ (2018). Medicina personalizada: motivação, desafios e progresso. Fertilidade e Esterilidade , 109 (6), 952–963.

8. Dev, A., Khanra, S. e Shah, N. (2020). Tecnologias avançadas na era moderna para melhorar os cuidados de saúde dos pacientes e a distribuição de medicamentos. Journal of Drug Delivery and Therapeutics , 10 (1), 147–152.